Ultrason taramaları her hamileliğin önemli bir parçasıdır. Çoğu kadının fetüsün normal şekilde büyümesini sağlamak için taramaya tabi tutulması gerekir. Öte yandan, taramalar da doğum kusurlarını tespit etmek için çok önemlidir.

Giderek artan sayıda hamile kadın, bebeklerdeki doğum kusurlarından endişe duymaktadır. Doğum kusurları hamileliğin erken döneminde kolaylıkla teşhis edilebilmesine rağmen, çoğu tehlikelidir ve genellikle düşüklere neden olur. Böyle bir doğum kusuru anensefalidir.

Anensefali Nedir?

Anensefali, beynin fetal aşamada tamamen gelişmesini kısıtlayan bir nöral tüp defekti biçimidir. Bu, beynin büyük bir kısmının kaybolmasına neden olur ve beynin düşünme, görme, duyma ve hareket etme gibi işlevlerini etkileyebilir.

Gebe kaldıktan sonra beyin ve omurilik gelişen ilk organlar arasındadır. Aslında, nöral tüp olarak bilinen düz bir tüpten gelişirler. Nöral tüpte çeşitli nedenlerden kaynaklanan kusurlar, beyin ve omuriliğin anormal gelişimine neden olarak anensefaliye neden olabilir.

Başka nöral tüp kusurları olmasına rağmen, anensefali, beynin bir kısmı omuriliğe uzandığında ortaya çıkar. Anensefali, her 10.000 gebelikten yaklaşık 3'ünü etkileyen ciddi bir durumdur ve çoğu düşükle sonuçlanır.

Anensefaliye Ne Sebep Olur?

Anensefalinin kesin nedenleri bilinmemektedir, ancak nöral tüpün anormal gelişimine katkıda bulunan bazı faktörler vardır. Hemen hemen tüm anensefali vakalarında tanımlanan en önemli ve tekrarlayan faktör genetiktir. Bu nedenle, ailenizde nöral tüp defekti öyküsü varsa, bebeğinizin anensefali teşhisi konma şansı son derece yüksektir.

Öte yandan, ailede hastalık geçmişi olmayan, artan sayıda anensefali vakası vardır. Bu gibi durumlarda, anensefaliye katkıda bulunduğu bilinen bir dizi başka faktör vardır.

Hamilelik sırasında metil parathion gibi bazı kimyasallara maruz kalmanın, anensefali gelişiminin en yüksek ikinci nedeni olduğu bilinmektedir. Bu nedenle gebeliğin kritik döneminde çevresel toksinlerden ve pestisitlerden korunmak önemlidir.

• Hamilelik sırasında annenin tükettiği bazı ilaçların da anensefali gelişimine katkıda bulunan bir faktör olduğu bilinmektedir.
• Doktor, hamile kadınlara, gelişmekte olan fetüsün DNA'sını değiştirebilecek kimyasallar ve koruyucularla doldurulmuş oldukça rafine, işlenmiş ve konserve yiyeceklerden kaçınmalarını tavsiye eder. Bu nedenle, bir annenin beslenmesi kesinlikle izlenmelidir.
• Sauna gibi daha uzun süre yüksek sıcaklıklarda olmak veya jakuzide kalmak fetüste hamilelik sırasında anensefali gibi nöral tüp kusurları geliştirmesine neden olabilir.
• Doğumla ilgili komplikasyonları artırdığı zaten bilinen obezite ve diyabet gibi diğer faktörler, anensefali gelişimine daha da katkıda bulunur.
• Annenin vücudunda folik asit eksikliği, gelişmekte olan fetüslerde anensefali gibi nöral tüp kusurlarının gelişmesinin bir başka yaygın nedenidir.

Anensefaliyi Ne Kadar Erken Tespit Edebilirsiniz?

Anensefali, normal bir ultrason taraması ile gebeliğin 16. haftasında tespit edilebilir. Doktor anormal bir şey bulursa, nöral tüp kusurunun gerçekten anensefali olup olmadığını anlamak için ayrıca bir anormallik taraması yapabilir.

Ayrıca, bir doktor anensefaliyi doğrulamak için aşağıdaki testleri yapabilir.

• Kan testleri: Alfa-fetoprotein adı verilen bir proteinin varlığı, anensefali gösterir.
• Amniyosentez: Bu prosedür sırasında, anensefali tespit etmek için alfa-fetoprotein varlığını incelemek için az miktarda amniyotik sıvı ekstrakte edilir.
• Fetal MRI: Fetal MR, fetüsün daha ayrıntılı bir resmini verecektir ve bu da kesin bir tanıya ulaşmaya yardımcı olacaktır.

Doktorlar, her kadın için 16-20 haftalık hamilelik arasındaki düzenli kontrolün bir parçası olarak bir anormallik taraması yapılmasını önermektedir.

Anensefali İçin Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

Ne yazık ki, anensefali, şu anda tedavisi olmayan oldukça gelişmiş bir nöral tüp defekti şeklidir. Anensefali vakalarının çoğu hamileliğin erken döneminde veya bebek doğduktan hemen sonra tespit edilir. Her iki durumda da, tedavi seçenekleri yalnızca danışmanlık ve duygusal destek sağlama ile sınırlıdır.

Anensefalili Bir Çocuğun Yaşam Beklentisi Nedir?

Fetüse anensefali teşhisi konulan gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlanır. Hamileliğin geliştiği diğer durumlarda, bebekler ya ölü doğarlar ve doğumdan birkaç gün sonra ölürler. Bu tür koşullardan ancak kaçınılabilir.

Anensefali geçmişiniz veya ailede görülen diğer nöral tüp kusurlarınız varsa, anensefali olan bir bebek taşıma şansınız hakkında bilgi sahibi olmak için gebe kalmayı planlamadan önce genetik bir test yaptırdığınızdan emin olun.