Saç rengi ve vücut yapısı özelliklerinin ebeveynlerden çocuklara geçmesi gibi Akdeniz anemisinin özellikleri de ebeveynlerden çocuklara geçer. Peki Talasemi (Akdeniz anemisi) nedir? Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir? Akdeniz anemisi tedavisi var mıdır? ? Sizler için araştırdık…

Talasemi halk dilinde Akdeniz Anemisi, genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve aileden genetik olarak sonraki nesillere geçebilen bir tür kansızlık hastalığıdır. Türkiye de ortalama 1, 4 milyon taşıyıcı ve 4500 civarında talasemi hastası vardır. Saç rengi ve vücut yapısı özelliklerinin ebeveynlerden çocuklara geçmesi gibi Akdeniz anemisinin özellikleri de ebeveynlerden çocuklara geçer. Peki Talasemi (Akdeniz anemisi) nedir? Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir? Akdeniz anemisi tedavisi var mıdır? Sizler için araştırdık…

Akdeniz anemisi (Talasemi) nedir?

Talasemi, vücut kırmızı kan hücrelerinin önemli bir parçası olan hemoglobin adı verilen bir proteini yeterince üretmediğinde ortaya çıkan kalıtsal (yani ebeveynlerden çocuklara genler aracılığıyla geçen) kan bozukluğudur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan proteindir. Yeterli hemoglobin olmadığında, vücudun kırmızı kan hücreleri düzgün çalışmaz ve bu nedenle kan dolaşımında daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi bulunur.

Yeterli miktarda sağlıklı kırmızı kan hücresi olmadığında, vücudun diğer tüm hücrelerine yeterli miktarda oksijen verilmez, bu da bir kişinin yorgun, zayıf veya nefes darlığı hissetmesine neden olabilir. Bu anemi adı verilen bir durumdur. Talasemisi olan kişilerde hafif veya şiddetli anemi olabilir. Şiddetli anemi organlara zarar verebilir ve ölüme yol açabilir.

Hafif talaseminiz varsa, tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Ancak daha şiddetli formlar düzenli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı bir beslenme seçmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi yorgunlukla başa çıkmak için adımlar atabilirsiniz.

Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?

Talasemi belirtileri, sahip olduğunuz hastalığın türüne ve aneminin ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Bazı insanlar az veya hiç semptom göstermez. Diğer insanlar hafif ila şiddetli semptomlara sahiptir. Akdeniz anemisi, soluk veya sarımsı bir cilt ile beraber çabuk yorulma gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğini taklit eder. Bu nedenle kansızlıkla karıştırılan Akdeniz anemisi, çocukluk döneminden itibaren ayrıca şu belirtilerde de ortaya çıkar:

• Yorgunluk
• Zayıflık
• Soluk veya sarımsı cilt, Sarılık
• Kemik deformeleri
• Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme
• Yavaş büyüme, Büyüme ve gelişme geriliği
• Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi
• Safra kesesinde taş
• Koyu idrar
• Cilt renginin aşırı solukluğu
• Kansızlık
• Safra kesesinde taş
• Zayıf ve hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları
• Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma
• Adet başlangıcında gecikme.

Bazı İki kusurlu beta hemoglobin geni ile doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır, ancak yaşamın ilk iki yılında belirti ve semptomlar geliştirir.

Akdeniz Anemisi (talasemi) nedenleri nelerdir?

Talasemi, hemoglobin yapan hücrelerin DNA'sındaki, vücudunuzda oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki maddenin mutasyon geçirmesinden kaynaklanır. Sahip olduğunuz talasemi türü, ebeveynlerinizden hangi mutasyon geçirmiş genleri miras aldığınıza ve kaç gen miras aldığınıza bağlıdır.

Bu genetik mutasyonlar kırmızı kan hücrelerini normalden daha hızlı kaybetmenize ve daha az hemoglobin üretmenize neden olur.

Kaç çeşit Akdeniz anemisi (talasemi) vardır?

Sahip olduğunuz talasemi türü, ebeveynlerinizden hangi mutasyon geçirmiş genleri miras aldığınıza ve kaç gen miras aldığınıza bağlıdır. Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilecek alfa ve beta zincirleri olarak adlandırılan zincirlerden yapılır. İki ana talasemi türü vardır: alfa talasemi ve beta talasemi. Bunlar, normal hemoglobin oluşturan proteinler olan alfa-globin ve beta-globin olarak adlandırılır.

• Alfa talasemi: Bu tür talasemi 4 gen içerir (bu genlerden 2'sini annenizden ve bu genlerin 2'sini babanızdan alırsınız). Sadece bir mutasyona uğramış gen alırsanız, talasemi belirtileri veya semptomları olmayacaktır, ancak yine de gen mutasyonunu çocuklarınıza iletebilirsiniz (buna "taşıyıcı" denir). İki mutasyona uğramış gen alırsanız, hafif semptomlarınız olacaktır. Üç alırsanız, orta ila şiddetli semptomlarınız olacaktır. Dört mutasyona uğramış geni miras alan bir bebek çok hasta olacak ve muhtemelen doğumdan uzun süre sonra yaşamayacaktır.
• Beta talasemi: Bu tür talasemi iki gen içerir (bu genlerden birini annenizden ve bu genlerden birini babanızdan alırsınız). Sadece bir mutasyona uğramış gen alırsanız, hafif talasemi belirtileri veya semptomları olacaktır. İki mutasyona uğramış gen alırsanız, yaşamın ilk iki yılında sıklıkla ortaya çıkan orta ila şiddetli semptomlarınız olacaktır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz çocuğunuzun talasemi olabileceğini düşünüyorsa, fizik muayene yapacak ve tıbbi geçmişini soracaktır. Talasemi sadece kan testleri ile teşhis edilebilir. Doktorlar talasemiyi belirlemek için farklı kan testleri kullanırlar. Bazı testler kırmızı kan hücrelerinin sayısını ve boyutunu veya kandaki demir miktarını ölçer. Diğerleri kırmızı kan hücrelerinin içinde hemoglobini gözlemler. DNA testi doktorların hangi genlerin eksik veya hasarlı olduğunu belirlemesine yardımcı olur.

Akdeniz anemisi tedavisi var mıdır? 

Talasemi tedavisi, sahip olduğunuz talasemi tipine ve semptomların şiddetine bağlıdır.

- Semptomlarınız yoksa veya hafif semptomlarınız varsa, çok az veya hiç tedaviye ihtiyacınız olmayabilir.

- Orta ila şiddetli talasemi formlarının tedavisi genellikle düzenli kan nakli ve folat takviyeleri içerir. Folat (folik asit olarak da adlandırılır) vücudunuzun sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretmesine yardımcı olur.

- Bazen alfa talasemi düşük demir anemisi ile karıştırılabilir ve demir takviyeleri bir tedavi olarak önerilebilir. Bununla birlikte, demir takviyeleri talasemiyi etkilemez. Çok sayıda kan transfüzyonunuz varsa, kanda çok fazla demir birikebilir. Bu durumda, fazla demiri vücudunuzdan çıkarmak için bir şelasyon tedavisine ihtiyacınız olacaktır.

- Kan nakli alırsanız demir takviyesi almamalısınız. Daha ciddi vakalarda, kemik iliği veya kök hücre nakli hasarlı hücrelerin bir donörden (genellikle erkek veya kız kardeş gibi bir akraba) sağlıklı olanlarla değiştirilmesine yardımcı olabilir.

Talasemi taşıyıcısıysam ve hamile kalmak istiyorsam ne yapmalıyım?

Bazı ciddi talasemi tipleri bebeklerin doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölmesine neden olabilir. Siz veya eşiniz talasemi taşıyıcıları olabileceğinizi biliyorsanız, hamilelikten önce doktorunuzla veya genetik bir danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz. Bazı testler, ne tür bir talaseminin taşıyıcı olduğunu gösterebilir. Hamileyken, doğum öncesi testler sizin veya bebeğinizin talasemi olup olmadığını gösterebilir.

Akdeniz Anemisi Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

Soru: Akdeniz Anemisi (Talasemi) Hastalığı Cinsel Temasla Bulaşır Mı?

Cevap: Talasemi hastalığı bir kişide var fakat karşı tarafta bulunan kişide yoksa cinsel temas ile bulaşmaz. Fakat iki tarafta talasemi hastası ise böyle bir durumdan korkulmasına zaten gerek yoktur. Fakat cinsel temas sonrasında doğabilecek olan çocukların durumu bu konuda önemlidir. Eğer sadece bir kişide hastalık var ise doğacak olan çocukta yüksek ihtimalle taşıyıcı olacaktır.

Soru: Talasemi Hastalığına Neden Akdeniz Anemisi Denilmektedir?

Cevap: Talasemi hastalığı genel olarak Akdeniz’e sınırı olan ülkelerde görülmektedir. Tüm dünyada oldukça yaygın olan bir hastalık olsa da ülkelere oranla yapılan anketlerde en fazla talasemi hastalığı Akdeniz’de bulunan ülkelerde görülmüştür.

Soru: Talasemi Hastaları Kan Bağışında Bulunabilir Mi?

Cevap: Sağlıklı bireylerin kan vermesi vücutlarında gerekli olan dengeyi sağlarken bu durum talasemi hastaları için geçerli değildir. Talasemi hastaları genellikle üç veya dört hafta içerisinde kan desteği almaya ihtiyaç duyarlar. Bundan dolayı kendilerinin kan desteği alması gerekirken kan bağışında bulunmaları doğru değildir.

Soru: Talasemi Hastalığında Nefes Darlığı Olur Mu?

Cevap: Talasemi hastalığı kişinin kalp fonksiyonlarını etkileyeceği ve kan akışını yavaşlatacağı için kişiler zaman zaman nefes darlığı yaşayabilirler. Bu durum doktorlara başvurulursa geçici çözümler ile ortadan kaldırılabilir.