Progeria Nedir?
Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen Progeria, doğumdan itibaren iki yıl boyunca kendini gizleyen, sonrasında hızla yaşlanmaya sebep olan, oldukça seyrek ve aşamalı bir genetik bozukluktur. Progeria’lı çocuklar doğum sırasında normal görünürler. Progeria hastalığı ile Dünya’ya gelen bir çocuk yaklaşık 13 yıl yaşamını sürdürebilir. Ölüm nedenleri kalp sorunları veya inmelerdir. Bazı hastalar 20 yaşına kadar yaşayabilir.
Progeria hastalığı için henüz bir tedavi yoktur, ancak devam eden araştırmalar tedavi için bizleri umutlandırıyor.
Belirtileri ve Nedenleri
İlerleyen bu bozukluğun belirtileri arasında belirgin birkaç fark vardır.
- Ortalama boy ve kilonun altında kalması
- Dar yüz, küçük alt çene, ince dudaklar ve gagalı burun
- Yüzde büyük oranda orantısızlık
- Göz kapaklarının tam kapatılmaması
- Kirpikler ve kaşlar da dâhil, Saç dökülmesi
- İnceltici, sivilceli, kırışmış cilt
- Görünür damarlar
- Yüksek tonlu ses
Bu belirtiler ve semptomların görüldüğü kişilerde aynı zamanda sağlık sorunları da bulunur:
- Aşırı ilerleyen kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) hastalığı
- Gövde ve ekstremitelerde cildin sertleşmesi ve sıkılması (sklerodermaya benzer)
- Gecikmeli ve anormal diş oluşumu
- İşitme kaybı
- Cilt altında yağ kaybı ve kas kütlesi kaybı
- İskelet anormallikleri ve kırılgan kemikler
- Sert mafsallar
- Kalça çıkığı
- İnsülin direnci
Nedenleri
Progeria hastalığına sebep olan bir gen bulunmaktadır. Bu gen, Lamin A (LMNA) olarak biliniyor ve bir hücrenin merkezini birlikte tutmak için gerekli olan bir protein üretir. Bu genin bir kusuru olduğunda, progerin isminde olan lamin A proteininin anormal bir formunu üretir ve hücrelerin dengesini bozar. Bu da progeria'nın yaşlanma sürecine yol açar. Birçok genetik mutasyonun aksine Progeria hastalığı aile bireylerine nadiren bulaşır.
Risk faktörleri
Progeria hastalığını yaşam biçimi veya çevresel farklılıklar azaltır/arttırır diyemeyiz. Bu çok nadir görülen bir hastalıktır. Progeria’lı bir çocuğa sahip anne-babalar için, progeria’lı yeni bir çocuğa sahip olma şansları yüzde 2-3 civarındadır.
Tedavi
Progeria hastalığı için tedavi yoktur, sadece kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) hastalığının düzenli izlenmesi çocuğunuzun durumunun hangi aşamada bulunduğunu öğrenmenize yardımcı olur.
Doktor kontrolünde, çocuğunuzun kilosu ve boyu ölçülür, normal büyüme değerleri tablo olarak çizilir. Elektrokardiyogramlar, diş, görme ve işitme sınavları gibi birkaç düzenli test yapılır ve değerlendirilir.
Terapilerin bazıları belirtileri hafifletebilir veya erteleyebilir. Çocuğunuz hastalığın durumuna göre tedaviye yanıt verebilir/vermeyebilir.
- Düşük doz aspirin. Günlük doz, kalp krizi ve inmeyi önlemeye yardımcı olur.
- Diğer ilaçlar. Çocuğunuzun durumuna bağlı olarak doktor, kolestrolü düşürmek için statinler, kan basıncını düşürmek için ilaçlar, kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı antikoagülanlar, baş ağrısı ve nöbetleri tedavi eden ilaçlar gibi diğer ilaçları reçete edebilir.
- Fiziksel ve mesleki terapi. Bu terapiler çocuğunuzun aktif kalmasına yardımcı olmak için eklem sertliği ve kalça sorunlarına yardımcı olabilir.
- Beslenme. Besleyici, yüksek kalorili gıdalar ve takviyeler, yeterli beslenmeye yardımcı olabilir.
- Diş bakımı. Progeria'da diş problemleri yaygındır. Progeria ile deneyimli bir pediatrik diş hekimiyle görüşülmesi önerilir.
