Williams sendromu , vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Bu durum, hafif ve orta dereceli zihinsel sakatlık veya öğrenme problemleri, eşsiz kişilik özellikleri, kendine özgü yüz özellikleri ve kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) problemleri ile karakterizedir.
Williams sendromu olan kişiler, genellikle, çizim ve bulmacaları birleştirmek gibi görsel-mekansal görevlerle ilgili zorluklar yaşamakta, fakat onlar, konuşulan dili, müziği ve tekrarlayarak öğrenmeyi (ezbere ezberleme) içeren görevlerde iyi davranmaya eğilimlidirler. Etkilenen bireyler giden, ilgi çekici kişilikleri olan ve diğer insanlara aşırı ilgi çekme eğilimindedir. Bu bozukluğu olan kişilerde dikkat eksikliği bozukluğu (ADD), kaygı sorunları ve fobiler yaygındır.
Williams sendromlu küçük çocuklarda geniş bir alnın bulunduğu belirgin yüz özellikleri vardır.Bir kısa burungeniş uçlu, tam yanaklıve geniş ağızdolgun dudaklı. Pek çok etkilenen insan, küçük, geniş aralıklı, çarpık veya eksik dişler gibi diş problemlerine sahiptir. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde, yüz daha uzun ve daha fazla görünür.
Williams sendromlu kişilerde supravalvüler aort stenozu (SVAS) adı verilen bir dizi kardiyovasküler hastalık görülür . Supravalvüler aort darlığı vücudun geri kalanına (kalbe kan taşıyan büyük kan damarının daralması sonucu oluşur aort). Bu durum tedavi edilmezse, aort darlığı nefes darlığına, göğüs ağrısına ve kalp yetmezliğine yol açabilir. Williams sendromlu kişilerde yüksek tansiyon (hipertansiyon) dahil olmak üzere kalp ve kan damarlarıyla ilgili diğer sorunlar da bildirilmiştir .
Williams sendromunun ek belirtileri ve semptomları, eklem problemleri ve yumuşak, gevşek ciltler gibi bağ dokusu (vücudun eklemlerini ve organlarını destekleyen doku) anormalliklerini içerir. Etkilenen insanlar ayrıca bebeklik döneminde kanda (hiperkalsemi) artmış kalsiyum seviyelerine, gelişimsel gecikmelere, koordinasyon problemlerine ve kısa boylara sahip olabilirler. Göz ve görme, sindirim sistemi ve idrar sistemi ile ilgili tıbbi problemler ayrıca mümkündür.
Williams sendromu 7,500 ila 10,000 kişide tahmini 1'i etkilemektedir.
Genetik Değişiklikler
Williams sendromunun silinmesi neden olurBelirli bir kromozom 7 bölgesinden genetik materyal . Silinen bölge 26 ila 28 geni kapsamaktadır ve araştırmacılar bu genlerin birkaçının kaybının muhtemelen bu bozukluğun karakteristik özelliklerine katkıda bulunduğuna inanmaktadır.
CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 ve LIMK1 , Williams sendromlu kişilerde tipik olarak silen genler arasındadır. Araştırmacılar ELN genininkaybının,bu hastalığa sahip birçok insanda bulunanbağ dokusu anormallikleri ve kardiyovasküler hastalık (özellikle supravalvüler aort stenozu ) ile ilişkili olduğunu bulmuşlardır. Çalışmalar CLIP2 , GTF2I , GTF2IRD1 , LIMK1'in silinmesini önermektedir.ve belki de başka genler, Williams sendromlu kişilerde görülen görsel-mekansal görevler, benzersiz davranışsal özellikler ve diğer bilişsel zorluklarla karakteristik zorlukları açıklamaya yardımcı olabilir . GTF2IRD1 geninin kaybı, aynı zamanda sıklıkla bu durumla ilişkilendirilen kendine özgü yüz özelliklerine de katkıda bulunabilir.
Araştırmacılar , kromozom 7 üzerindeki NCF1 geninin varlığının veya yokluğunun Williams sendromlu kişilerde hipertansiyon gelişme riski ile ilişkili olduğuna inanmaktadır . Ne zaman NCF1 geni silinir kromozomun bir parçası dahildir, etkilenen bireylerin hipertansiyon geçirmeleri daha az olasıdır. Bu nedenle, bu genin kaybı koruyucu bir faktör olarak görünmektedir. Olan kişiler Williams sendromu NCF1 geni silinmez hipertansiyon gelişme riski daha yüksektir.
Kromozom 7'nin silinmiş bölgesinde diğer genler ile Williams sendromunun belirti ve bulguları arasındaki ilişki araştırılmaktadır veya bilinmemektedir.
Bu Durum İçin Diğer İsimler
- Beuren sendromu
- elfin fasiyes sendromu
- hiperkalsemili elfin fasiyesi
- hiperkalsemi-supravalvar aort darlığı
- infantil hiperkalsemi
- supravalvar aort darlığı sendromu
- İDA
- Williams-Beuren sendromu
- WMS
- WS
